In Agenda

ECM

In Italia, il D.M n. 279 del 18 maggio 2001, “Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle MR e di esenzione di partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”, individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare; tuttavia l’elenco non è definitivo in quanto possono essere aggiunte le eventuali patologie che saranno riconosciute grazie all’evoluzione delle conoscenze scientifiche.
Il Regolamento prevede la realizzazione di una rete clinico-epidemiologica costituita da presidi regionali di riferimento accreditati, individuati dalle singole regioni,  mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione e di sorveglianza, migliorare gli interventi di diagnosi e terapia, promuovere l’informazione, la formazione e la ricerca scientifica.
Il Regolamento assicura l’erogazione in regime di esenzione dal pagamento del ticket delle prestazioni per la diagnosi, delle prestazioni previste dal piano terapeutico e delle indagini genetiche sui familiari dell’assistito qualora si rendano necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine ereditaria.

La Regione Umbria, in attuazione al Regolamento di istituzione della Rete Nazionale per le Malattie Rare, con il Piano Sanitario Regionale 2003/2005 e con le D.G.R. n. 395/2004 e n. 205/2005 ha previsto e avviato l’individuazione dei Presidi regionali di riferimento. 

In Umbria sono state individuate strutture o unità operative di riferimento per 81 Malattie Rare, presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia, l’Azienda Ospedaliera di Terni  ed il Presidio Ospedaliero di Foligno. 
  
Elenco dei presidi di riferimento regionale per patologia

Centro Nazionale Malattie Rare

Dal 29 febbraio 2008 è attivo il Telefono verde Malattie Rare. Il servizio è gestito direttamente dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, è a copertura nazionale e completamente gratuito.